Over de ziekte

Info over energiestofwisselingsziekte
In Nederland worden per week 1 tot 2 kinderen geboren met een energiestofwisselingsziekte, ook wel mitochondriële ziekte genoemd. Mitochondriën zijn de energiecentrales in je lichaam en daar ligt bij deze ziekte het probleem. Hier wordt simpel gezegd het eten omgezet in energie en bij deze patiënten wordt er uiteindelijk te weinig energie aangemaakt. Dit gebeurt in alle cellen van het lichaam en heeft ingrijpende gevolgen.

Het is een progressieve ziekte. Dat betekent dat deze kinderen alleen maar achteruit gaan en dat de ziekte zelfs niet tot stilstand te brengen is. Er is geen enkel medicijn voor. Doordat de spieren en organen niet voldoende energie krijgen werken deze niet goed en worden ze geleidelijk steeds zwakker. Ook worden schadelijke stoffen aangemaakt in het lichaam waardoor de patiënten te maken krijgen met diverse klachten. het tekort aan energie levert de grootste problemen op in de spieren, waaronder het hart, maar ook in organen zoals de hersenen, de lever en de nieren.

Er zijn heel veel soorten energiestofwisselingsziekten. De ernst varieert van extreme vermoeidheid tot het overlijden op zeer jonge leeftijd. Het zijn voornamelijk kinderen die deze ziekte hebben en de groep volwassenen is relatief klein. Dat heeft ook te maken met het feit dat ongeveer 70% van deze kinderen de volwassen leeftijd niet bereikt, de helft overlijdt zelfs al voor hun 10e levensjaar. Van buiten is de ziekte niet altijd te zien de kinderen zien er van buiten vaak goed uit en dat zorgt ook wel voor onbegrip. Mensen denken al snel dat het wel meevalt, zelfs artsen hebben de ernst van de ziekte soms niet direct door. Hierdoor laat de diagnose vaak te lang op zich wachten.
Veel kinderen hebben te maken met een ontwikkelingsachterstand en kunnen niet rennen, moeilijk traplopen en ook gewoon lopen houden ze niet lang vol, waardoor zij aangewezen zijn op een rolstoel. Door de spierzwakte zijn er problemen met slikken en krijgen ze al snel sondevoeding om toch voldoende voeding te krijgen. Als ook de hersenen en hartspier aangetast zijn kan dit onder andere leiden tot een verstandelijke beperking, epilepsie en/of hartproblemen. Dit nog slechts een greep uit de verschillende klachten die zich voordoen bij deze ziekte. Duidelijk is wel dat het aantal klachten toeneemt naarmate ze ouder worden.

De patiënten moeten het doen met veel minder energie als een gezond mens. Ze willen graag meedoen met alles wat hun leeftijdsgenootjes doen maar dat kan helaas niet. Het is steeds weer zoeken naar de grens tot hoever ze kunnen gaan en hoe de energie wordt verdeeld over de dag. Die grens wordt regelmatig overschreden en dat zorgt dan voor spierpijn en extreme vermoeidheid. Er is dan een lange rustperiode nodig om weer een beetje bij te komen. Oudere patiënten begrijpen dit en houden daar rekening mee maar kinderen voelen het pas als het al te laat is.

Het onderzoek
Binnen het Universitair Medisch Centrum St Radboud zijn medewerkers van het Nijmeegs Centrum voor Mitochondriële Ziekten (www.ncmd.nl ), onder leiding van Prof. Dr. Jan Smeitink, druk doende om a) aandacht te vragen voor deze relatief zeldzame ziekten zodat patiënten sneller herkend worden, b) methoden op te zetten om de diagnostiek te versnellen, en c) onderzoek te doen naar een behandeling.

Hieronder de meest recente status van het onderzoek naar energiestofwisselingsziekten, volgens Dr. Professor Jan Smeitink.

Het fundamenteel en toegepast onderzoek aan mitochondriën mag zich verheugen in een toenemende belangstelling. Dit is mede te danken aan recent verworven inzichten dat veel ziekten in de basis een probleem hebben in de energie-stofwisseling van de cel. Zo zijn bepaalde kankersoorten geassocieerd met mutaties in mitochondriële genen, spelen bij de ziekte van Parkinson falende energie-centrales een rol en niet in de laatste plaats dat veel gebruikte medicijnen voor veel voorkomende ziekten als epilepsie, kanker en aids een negatief effect hebben op de normale energie-productie met als consequentie een verslechtering in plaats van de zo gewenste stabilisering of verbetering van deze ‘volksziekten’.

Zowel nationaal als internationaal wordt het belang van mitochondrieel onderzoek onderschreven. Zo hebben onderzoekers van het UMC St Radboud recent een belangrijke subsidie ontvangen voor hun onderzoek van NWO-ALW en ZonMW. De grootste uitdaging waarvoor wij op dit moment staan is de ontwikkeling van een medicijn voor deze groep van ziekten. Dat dit binnen vijf tot tien jaar binnen ons bereik ligt is zeer waarschijnlijk.

De eerste doorbraken zijn op celnivo recent behaald. Verder onderzoek naar de effecten van deze nieuwe klasse van geneesmiddelen is erg belangrijk en daar is veel geld voor nodig.