Het leven van Tim in vogelvlucht

Na een zwangerschap van 41 weken en 3 dagen werd Tim thuis geboren. Op zondagavond kwam een grote knul van ruim 9 pond en 56 cm lang ter wereld. De volgende morgen kwam de verloskundige op bezoek. Tim was wat misselijk, en fladderde met z’n armen. Reden voor de verloskundige om ons naar de kinderarts door te verwijzen. Dat was onze eerste kennismaking met een kinderarts, niet wetende dat er nog vele bezoeken zouden volgen…
Tim werd die dag opgenomen op de kinderafdeling. Het ging eigenlijk best goed met hem, en aan het einde van die dag kregen we de keuze: of nog een nachtje blijven, of naar huis. Nou die keuze was snel gemaakt: naar huis natuurlijk! We hebben een prachtige kraamtijd beleefd, en met trots lieten wij onze kanjer aan iedereen zien. Een periode die wij enorm koesteren.

Nadat Tim zo’n 4 weken oud was ontstonden de eerste vage klachten. Tim wilde veel voeding, hij gaf regelmatig voeding terug en was vaak verkouden. Na een aantal bezoeken aan de huisarts stuurde deze ons door naar de kinderarts. Tim werd opgenomen ter observatie. Het viel de verpleging gelijk op dat hij met zijn ogen wegdraaide. Natuurlijk hadden wij dat ook gezien. Al snel kreeg Tim in het ziekenhuis medicatie tegen reflux (terugstromen van voeding/maagzuur in de slokdarm) en koemelkeiwitvrije voeding.
Op koninginnedag 2009, een prachtige dag, reden wij naar het ziekenhuis in de veronderstelling dat we Tim mee naar huis konden nemen. In plaats daarvan wilde de kinderarts ons graag spreken. Er waren grote zorgen om Tim. De verpleegkundige had Tim die avond daarvoor in haar armen gehad, hij draaide z’n ogen weg en ze had hem slap in haar armen. Het duurde even voordat hij weer bij was. Die avond werd gelijk de kinderarts gealarmeerd. Ons hadden ze daar die avond niet over geïnformeerd. Op het moment dat de kinderarts kwam lag Tim heerlijk te slapen, en kon hij toch niets doen.
De kinderarts sprak zijn vermoeden uit dat Tim mogelijk epilepsie en/of een stofwisselingsziekte zou hebben. Na dit vreselijke gesprek zijn wij gelijk naar huis gegaan (Tim lag nog in het ziekenhuis) om dit nieuws te laten bezinken. Op het moment dat er gesproken werd over een mogelijke stofwisselingsziekte wist ik dat dat vrij ernstig kon zijn, maar wat het precies allemaal inhield, dat wisten we niet.
De dag erna wilde de dienstdoende kinderarts (het was 1 mei, dag van de arbeid, een vrije dag in het ziekenhuis) eveneens een gesprek met ons. De situatie werd nog iets ernstiger. Deze arts vond dat Tim nog niet goed volgde met z’n ogen en Tim lachte nog niet. Dit waren toch signalen waar zijn alarmbellen van gingen rinkelen. Tim zou nog 2 weken de tijd krijgen om te gaan lachen, anders zouden er allemaal grootse onderzoeken ingezet worden. Mogelijk werden deze problemen verklaard doordat Tim blind zou zijn, of verstandelijk beperkt. Dit wil je natuurlijk echt niet horen over je kindje van 6 weken oud!

Er werden allerlei onderzoeken ingezet: de oogarts kwam langs, Tim kreeg een EEG, een MRI en er werd een metabool onderzoek ingezet (bloed en urine onderzoek naar een stofwisselingsziekte). Het metabool onderzoek duurde 3 maanden, maar uit alle overige onderzoeken kwam niets bijzonders. Tim kon met zijn ogen zien, en in zijn hersenen werden geen afwijkingen gevonden. Ook gebeurde het dat Tim na een week lachte, en goed met zijn ogen volgde! Volgens de artsen was er niets aan de hand met Tim! Tim werd zelfs gezond genoemd! Wij waren natuurlijk in de zevende hemel van blijdschap. Het metabool onderzoek stond nog wel in, maar daar verwachtten de artsen niet meer van.
Tim draaide nog steeds met z’n ogen weg, en hij werd dan ook nog steeds slap. Dit was volgens de artsen onschuldig: Tim had zoveel last van zijn reflux en koemelkallergie dat hij hier heftig op reageerde. Zelf had ik bij deze redenatie geen goed gevoel, maar al die dokters die Tim ondertussen gezien hadden zullen het toch wel weten?
Na een ziekenhuisopname van 12 dagen mochten we naar huis! Eigenlijk wel met gemengde gevoelens. Natuurlijk enorm blij dat we ons mannetje mochten meenemen. Maar de artsen hadden wel onze wereld op z’n kop gezet! Denkend dat ik een gezond kindje op de wereld had gezet, bleek deze plotseling mogelijk gehandicapt te zijn, om vervolgens weer gezond te worden genoemd. Wij hadden hier een dubbel gevoel bij, op een of andere manier voelde het toch niet helemaal goed.

Zes weken nadat Tim werd ontslagen uit het ziekenhuis stond onze bruiloft gepland. Precies op de dag dat we 10 jaar samen waren. We waren blij dat alles goed was met Tim (dat onderbuikgevoel schakelde ik zoveel mogelijk uit), en daarom lieten we alles gewoon doorgaan. We hebben een prachtige dag gehad, gelukkig waren wij op dat moment in de veronderstelling dat Tim gezond was.

Wanneer ik rond die periode met Tim bij het consultatiebureau, bij de huisarts of waar dan ook kwam kreeg ik altijd opmerkingen over Tim. De ene keer vonden ze z’n hoofd-rompbalans nog niet goed, de volgende keer waren z’n bilplooien niet gelijk, dan had hij weer een voorkeurshouding, zo was er altijd wat. Dat zinde mij niet. Zelf had ik ook nog steeds ergens een gevoel dat er iets niet klopte.
Tijdens de polibezoeken aan de kinderarts had ik ook altijd mijn lijstje mee met vragen/punten die ik graag wilde bespreken, zodat ik niets zou vergeten. Van de kinderarts kreeg ik letterlijk te horen dat ik niet zoveel donkere wolken moest zien. Het metabool onderzoek stond nog steeds in. De kinderarts was er zo van overtuigd dat er niets aan de hand was met Tim dat hij voorstelde om het onderzoek stop te zetten, want er zou toch niets uitkomen. Hier was ik het niet mee eens, al was het voor mijn eigen geruststelling, ik wilde graag zwart op wit de uitslag hiervan zien.

Na lang wachten was het zover: de uitslag was binnen. En inderdaad de kinderarts had gelijk: de uitslag was goed! Er was echt niets aan de hand met Tim. Wederom waren wij enorm blij en opgelucht, was ik dan toch een overbezorgde moeder? Tim is ons eerste kindje, we hebben ook geen vergelijkingsmateriaal en weten niet hoe het anders kan.

Een aantal weken later zaten we weer bij de kinderarts. Mijn vraag was of Tim een voorkeurshouding had, en of hiervoor fysiotherapie gewenst is. De kinderarts bevestigde dat Tim inderdaad een voorkeurshouding had, maar fysiotherapie was echt niet nodig!
Ik ben een eigenwijze moeder, en belde wel de fysiotherapeute. Zij kwam en zag gelijk dat er iets niet klopte met Tim. Tim was 9 maanden en kon nog niet in zijn eetstoel zitten. Hierbij trok zijn hele ruggetje krom. Op advies van haar hebben wij een afspraak gemaakt bij de orthopeed. Deze man concludeerde (m.b.v. foto’s) dat Tim een forse scoliose (C-bocht in zijn rug) had. Op het moment dat ik dit hoorde was ik vooral erg boos, maar ook een heel klein beetje opgelucht. Boos op de kinderarts: hoe heeft hij dit kunnen missen?? Opgelucht omdat mijn moedergevoel toch wel klopte.

Deze misser van de kinderarts was voor ons aanleiding om op eigen initiatief over te gaan naar een academisch ziekenhuis. Wij hadden veel twijfels over de gezondheid van Tim, en in dit streekziekenhuis kwamen wij niet verder, dat was ons nu wel duidelijk.

Toch wel wat zenuwachtig gingen we naar onze eerste poli-afspraak in het academische ziekenhuis. Zenuwachtig, omdat ze me daar misschien ook wel een overbezorgde moeder zouden vinden? Maar toch zeker genoeg, om door te zetten. Eenmaal binnen zette ik onze punten van twijfel uiteen. Deze kinderarts gaf aan dat ze onze zorg deelde. Zij zag trouwens nog meer opvallende punten die wij nog niet eerder hadden gezien, en die ook nooit eerder zijn gezien/benoemd door onze vorige kinderarts.
Na dit bezoek voelden we ons begrepen, maar onze zorgen om Tim werden alleen maar groter. Kort na dit bezoek werd Tim opgenomen in het ziekenhuis. Hij heeft hier weken gelegen. Tijdens deze opname heeft hij vele onderzoeken gehad om tot een diagnose te komen: meerdere EEG’s, een EMG, meerdere foto’s zijn er gemaakt, wederom metabool onderzoek etc.
Een heel belangrijk onderzoek was het spierbiopt. Hier hebben wij heel veel pech mee gehad. Tot twee keer toe stond er een datum gepland die niet door kon gaan: de eerste keer waren we al op de OK toen de kinderanesthesist ziek bleek te zijn (dan kan het niet doorgaan), de tweede keer was Tim te ziek om onder narcose te kunnen. De derde keer ging het eindelijk wel door. We hebben toen 4 maanden op de uitslag gewacht (ook tijdens onze zomervakantie zaten we in spanning). Toen we voor de uitslag kwamen bleek het weefsel tijdens de operatie verbrand te zijn! De uitslag was dus niet betrouwbaar. Op dat moment werd besloten eerst een nieuwe MRI in te zetten,alvorens een nieuw biopt. Deze MRI was wederom niet afwijkend. Toen toch een nieuw spierbiopt. Uit dit spierbiopt werd de diagnose gesteld waar wij al twee jaar naar op zoek waren. Helaas is Tim ziek, ongeneeslijk ziek… Hij heeft een mitochondriële stofwisselingsziekte, een energiestofwisselingsziekte.